Hexokinase deficiency

Sjukdomen som Adrian har heter Hexokinase deficiency, och den innebär att han  saknar ett enzym i de röda blodkropparna som gör att de inte överlever. Följden blir att han lider konstant brist på röda blodkroppar, och han behöver därför nytt blod var tredje vecka för att överleva.

I två års tid väntade Maria Nystedt och hennes familj på att sonen Adrian skulle bli diagnostiserad. Att han var sjuk var uppenbart nästan direkt efter förlossningen, men ingen kunde säga vad det var. Nu vet de.

Adrian lider av en sällsynt blodsjukdom som gör att han är beroende av blodtransfusioner var tredje vecka för att överleva.

– Man har gjort allt för att få en diagnos, sen när den väl kommer blir det nästan tvärt om, då vill man inte längre ha den, för den innebär att allt hopp om ett tillfrisknande är ute, säger Maria, som även har berättat sin historia för tv4.

– Men då vet vi i alla fall vad vi har att förhålla oss till, och man kan landa i det och hitta acceptans. Så länge man inte vet famlar man bara i mörker.


►LÄS MER: Jag är Axel – mycket mer än min sjukdom

Adrian med mamma, pappa och storebror.

Adrian med mamma, pappa och storebror.

Privat

Foto:

Under de fem åren som gått sedan Adrian föddes har Maria saknat en bok som kunnat ge henne stöd. Visst fanns det böcker om barnsjukdomar, men hon ville något som var mer som en handbok, som fokuserar på livet runt omkring och hur livet kan te sig för någon som har ett kroniskt sjukt barn. Vilken hjälp som finns att få, och vad man ska tänka på. Och det var därför hon skrev sin egen bok, ”Att leva med långtidssjuka barn: Det blir bra ändå”.

– Jag vände och vred mycket på titeln. ”Bra ändå” handlar mycket om att förr eller senare kommer man till någon form av acceptans, för det är sällan livet blir precis som man tänkt sig, men ofta till slut så blir det ganska bra ändå.

Marias bok är skriven med en hoppfull ton. Den ska kännas bra att ge bort till någon som drabbas, säger hon, och nämner något som har varit svårt, men viktigt för henne själv.


►LÄS MER: Claudia kan bli liggande i flera dagar: Mitt liv har blivit ett fängelse

– Man måste komma ihåg hur viktigt det är för föräldrarna att inte glömma bort sig själva. Orkar inte mamma och pappa – vem ska då ta hand om barnen? Man måste se till att få de här pauserna som förälder för att orka med.

För Adrian själv är hans tillstånd en självklar del av honom. Var tredje vecka behöver han få nytt blod, och dessförinnan brukar han känna sig energilös. För honom är sjukhuset en plats han åker till för att må bättre, vilket har gjort det positivt laddat för honom, förklarar Maria.

När Adrian ritade en teckning av sig själv ritade han även ”knappen”, en port-a-cath som opererats in under huden på honom, som han får sitt nya blod igenom. De brukar kalla den för superknappen.

– Han har ett så skönt förhållningssätt. Han är väldigt konkret och säger ofta att han behöver blod istället för att säga att han är trött.

►LÄS MER: Amanda har migrän – 25 dagar varje månad