Fakta: tyrosinemi

Tyrosinemi typ 1 ingår i en grupp sällsynta och ärftliga ämnesomsättningssjukdomar. I grunden innebär sjukdomen en rubbning i hur kroppen bryter ned aminosyran tyrosin vilket leder till att giftiga ämnen ansamlas och skadar framför allt lever och njurar. Tyrosinemi typ 1 är den vanligaste och allvarligaste typen av sjukdomen. Sjukdomen förekommer ungefär hos en av 100 000 nyfödda.

Källa: Socialstyrelsen

När nu 16-åriga Elise Lindgren var 5 månader gammal fick hon diagnosen hereditär tyrosinemi typ 1 (HT-1). Sjukvården screenade för sjukdomen vid födelsen, men Elise plockades av någon anledning inte upp. Innan Elise diagnostiserades var hon väldigt sjuk och besökte flera sjukhus och vårdcentraler utan att någon förstod var felet låg.

– Sedan fick de fatt på vad det var och då kom det medicin och behandling rätt snabbt. Min mage var stor och jag var väldigt smal och mager, det var väldigt nära döden, säger Elise.

► LÄS MER: Tindrah, 5, ömsar skinn flera gånger om dagen
 

Efter det bodde de i princip på sjukhuset under en period. Eftersom det fanns medicin lyckades läkarna vända sjukdomsförloppet och efter att behandlingen kom började det snabbt rulla uppåt. Detta, i kombination med en proteinjusterad diet, gjorde att Elise slapp genomföra en levertransplantation.

Idag, 16 år senare, lever Elise ett liv som de flesta andra tonårstjejer. Hon gillar mode, och spelar gärna golf. Skillnaden ligger i att hon behöver tänka mer på vad hon äter. Hon får inte äta så mycket protein, och får kolla noga på innehållsförteckningar och väga maten hon ska äta. Hon måste också ta medicin dagligen, men hon är van.

– Annars märks det inte så jättemycket eftersom jag äter vanlig mat som mina föräldrar lagar och så. Det är ingen specialmjölk eller specialmjöl utan vi räknar ihop. Ibland känns det som man är en vanlig människa så att säga, att man är som sina kompisar och kan gå ut och äta på Subway och Mcdonalds, säger Elise.

Innan det fanns en behandling för HT-1 överlevde mindre än en tredjedel av de barn som diagnosticerats med sjukdomen före två månaders tid sin andra födelsedag. Nu växer istället personer som diagnosticerats med sjukdomen upp och blir tonåringar och vuxna. Screeningprocessen blir allt bättre, någonting Elise ser hoppfullt på.

– Det är väldigt bra att de väldigt snabbt märker barn som föds med tyrosinemi precis när de föds. Då hinner inte deras lever bli sjuk som min är. Då är det mer kosten de behöver sköta. Det är jättekul att barn idag kan födas med den här sjukdomen och att det märks väldigt direkt, säger hon.

► LÄS MER: Ovanlig sjukdom tvingade Susanne, 33, att vara isolerad i sju år