Hundratals har sjukdomen i Sverige

Epidermolysis bullosa (EB) är ett samlingsnamn för ett 30-tal olika sjukdomar, som kännetecknas av en ärftlig benägenhet för blåsbildningar i huden och i vissa fall slemhinnor. 

Lite förenklat kan man säga att det är brist på ett ämne i huden, vilket gör att huden inte håller ihop som den ska. 

Mellan 400 och 500 personer i Sverige beräknas vara drabbade, men eftersom lindriga former sannolikt inte diagnosticeras finns det troligen ett stort mörkertal.

Omkring 5 procent av de som föds med EB har en Junktional form, som ibland leder till utbredd hudavlossning. Sjukdomen kan vara livshotande i spädbarnsåldern på grund av vätskeförluster, infektioner och dåligt näringsupptag. 

Källa: Socialstyrelsen, EB föreningen

Hugo föddes den 8 mars 2011. Efter några månader fick han diagnosen EB, Junktional Epidermolysis Bullosa Herlitz, vilket är en ovanlig genetisk sjukdom som gör huden ytterst känslig för skador. Barn med diagnosen kallas för fjärilsbarn eftersom de är så ömtåliga och Hugo var tvungen att ha bandage över hela kroppen. 

– Han tålde inte tryck. Hudlagren satt inte ihop, om det skavde blev det blåsor, säger pappa Magnus Törnqvist. 

LÄS MER: Svårt sjuk nekas hjälp med hunden

Hugo älskade maskiner, framför allt lastbilar. Ibland hade han ”lastbilstittarfrukostar” tillsammans med sin pappa. 

I maj 2014 somnade han in hemma i sin säng. Hjärtat orkade inte längre eftersom kroppen gick på högvarv för att läka alla sår. 

Förra året samlade Magnus Törnqvist in 232 632 kronor till stiftelsen Min stora dag, som förverkligar önskedrömmar för barn och unga med svåra sjukdomar och diagnoser i Sverige. Och lagom till Hugos födelsedag i år – då han skulle ha fyllt fem år – startar han en ny insamling via Facebook. 

– Jag vet vad Min stora dag gör för de här här barnen som har det så svårt. Det är så pass viktigt att de har något att se fram emot och att de får skapa glada minnen tillsammans med sina föräldrar. De får komma bort från sjukhuset och alla tråkigheter för en dag och vara som alla andra, säger Magnus Törnqvist.

Han tror att roliga upplevelser påverkar hälsotillståndet på ett bra sätt. 

– Man ser en sådan skillnad i ansiktet på barnen när de är med om de här grejerna. Jag tror att det har en positiv inverkan rent fysiskt. Kroppen mår bra av den här glädjen. 

LÄS MER: My, 5 månader, lider av okänd sjukdom – familjen vädjar om hjälp