Embryona hade en mutation som resulterar i hypertrofisk kardiomyopati, en ärftlig sjukdom i hjärtmuskeln som kan leda till plötslig hjärtdöd.
Embryona hade en mutation som resulterar i hypertrofisk kardiomyopati, en ärftlig sjukdom i hjärtmuskeln som kan leda till plötslig hjärtdöd.

Tekniken att introducera enstaka genetiska förändringar har tagit "ett stort steg framåt". Tack vare den forskning som nu presenteras ökar möjligheterna för föräldrar med genetiska sjukdomar att få friska barn.

Efter en del spekulationer i internationell press presenterar nu tidskriften Nature de försök där forskare har introducerat en mycket precis genetisk förändring i befruktade mänskliga ägg, embryon.

Embryona hade en mutation som resulterar i hypertrofisk kardiomyopati, en ärftlig sjukdom i hjärtmuskeln som kan leda till plötslig hjärtdöd.

Sjukdomen orsakas av en felaktig gen, MYBPC3, och det räcker med en kopia av den felaktiga genen för att hjärtat plötsligt ska stanna.

I försöken använde sig forskarna av den så kallade Crispr-Cas-tekniken som är en metod för att introducera enstaka genetiska förändringar inuti celler.

Tekniken har använts förut, men då nästan uteslutande på försöksdjur. Hittills finns bara tre vetenskapliga rapporter där metoden använts experimentellt på mänskliga embryon.

Spekulationer finns om att tekniken kan komma att användas för att ”behandla” genetiska sjukdomar, men metoden har än så länge ansetts för oprecis. Ett problem har varit att bara vissa celler plockat upp den önskade förändringen i slutändan, vilket resulterat i så kallad mosaicism där bara vissa celler bär på den friska genen, medan andra bär på den som orsakar sjukdom.

I de försök som nu presenteras av amerikanska, sydkoreanska samt kinesiska forskare introducerades den genförändrande komponenten i samband med befruktningen av ägget, i stället för strax efter som tidigare. På så sätt ökade ”träffsäkerheten” så att 42 av de 58 embryon som testades helt och hållet bar på den friska genen.

Tanken är att tekniken, så småningom, ska öka antalet friska embryon att välja ifrån för blivande föräldrar som genomgår konstgjord befruktning på grund av svåra ärftliga sjukdomar.

– Det här är ett stort steg framåt mot eventuell framtida klinisk användning. Men i Sverige är det inte tillåtet i dag, enligt lagen om genetisk integritet, även om tekniken visar sig vara säker och effektiv. Därför tror jag att det vore bra att se över om lagen bör förändras eller inte, säger Fredrik Lanner, som forskar om orsakerna till barnlöshet vid Karolinska institutet, till TT.

Fredrik Lanner är ensam i Sverige om att använda Crispr-Cas-tekniken på mänskliga embryon i experimentellt syfte. Han har även skrivit en kommentar till den aktuella forskningen i Nature.

Fakta: Kontroversiell forskning

Många forskare menar att det går en skarp gräns vid att förändra mänskliga embryon genetiskt, även i forskningssyfte. Hittills finns bara tre vetenskapliga rapporter där Crispr-Cas-metoden använts experimentellt på mänskliga embryon.

I Sverige är det tillåtet att forska på befruktade mänskliga embryon, men efter 14 dagar måste embryona förstöras. Däremot är det — enligt lagen om genetisk integritet — inte tillåtet att utföra genetiska förändringar som kan gå i arv. Manipulerade embryon får därför inte återföras till kvinnan igen.

Källa: Lagen om genetisk integritet

Nästa artikel inom Metro Music:
Zara Larsson kan få musikexportpriset
Mer om Genetik