ANNONS
ANNONS
Logo

FÖRKLARAR FÖRÄNDRINGEN

COVER/ KI-forskare löser folksjukdomsgåtor

Stockholm Ola Jacobsen · 7 Feb 2007
Uppdaterad 17 Feb 2011

klar

Artikellänk är kopierad

TOPP Mänskligt DNA innehåller sex miljarder baspar, bokstäver som kroppen använder för att skriva gener. Den stora datamängden har gjort alla mer komplexa analyser tidskrävande och svåra att överblicka. Fram tills nu. Efter en ölkväll för två sedan med en kompis i IT-konsultbranschen var 31-åriga KI-doktoranden Ulf Hannelius övertygad. Kompisen hade berättat om ett program som företag använder för att koppla samman och visualisera stora mängder affärsinformation från fler olika källor samtidigt. Ulf som jobbar på genlaboratoriet på Karolinska institutet i Huddinge tänkte att det borde gå att använda där. Efter en och halvt års utveckling och kontroll med företaget Qliktech togs programmet Qlikview i drift för ett halvår sedan. Nu skickar folksjukdomsforskare från hela världen sina DNA-prover till KI i Huddinge för att få dem analyserade. – Dagens mediciner är utvecklade på kunskap om cellernas funktioner som är 20–40 år gammal. Med kunskap från vår forskning kan läkemedelsföretagen utveckla individuellt anpassade mediciner som slår precis där de ska, med mindre biverkningar, säger Juha Kere, professor i molekylär genetik och vetenskaplig chef för KI:s biobank. Analysprogrammet har inneburit en mindre revolution i Karolinska institutets genlaboratoriums tysta korridorer. Forskarnas dröm, att genetiskt kunna diagnosticera och skräddarsy läkemedel mot sjukdomar som astma, alzheimer och fetma, är nu mycket närmre än före den där ölkvällen. – Nu kan vi själva enkelt göra analyser ur nya perspektiv. Det ger ofta aha-upplevelser att visualisera data på nya sätt, Juha Kere. Genom att använda programmet har Ulf Hannelius och hans kollegor på genlaboratoriumet lyckats korta ner analystiden för DNA från en vecka till en timme. Dessutom har säkerheten i analyserna kunnat förbättrats avsevärt. På laboratoriet letar han, Ulf Hannelius och deras kollegor efter nya kandidatgener för folksjukdomar, alltså gener som om de förändras innebär ökad risk för att drabbas. – Nu kan vi se tydligare hur olika förändringar i generna påverkar varandra och de olika patientgrupperna. Det blir lättare att se trender som hjälper oss att bygga nya hypoteser. Vi jobbar mer kreativt i vår forskning när vi inte är begränsade av stela program, säger Juha Kere. Analysprogrammet bygger på så kallad data mining eller mönsterigenkänning. Idén är att koppla ihop olika typer av databaser med stor mängd svåröverblickad information och sedan låta användaren välja hur den ska betraktas. Med det gamla systemet med perlskript och excelmakron som forskarna använde tidigare var det omöjligt att ändra frågorna, utan att involvera IT-konsulter. Något offentligt finansierade forskare gärna undviker av kostnadsskäl. Men det är inte i första hand priset utan den höga säkerheten i analyserna som är den främsta orsaken till att forskare från hela världen står i kö för att få sina prover analyserade i Huddinge. – Eftersom som all information om alla prover ligger i samma program som gendatabaserna, och själva analysen också görs där, kan vi på några minuter spåra en felkälla när systemet larmar om att det är fel på något prov. Då kan vi också direkt se om några andra prover kan vara påverkade av det felet, och i så fall vilka de är. Det är en stor fördel, säger Juha Kere. • Vad är det som ni inte kan göra i Qlikview? – I dag måste vi ladda ner relevanta data för varje projekt, en utopi är att ha all data som finns tillgänglig i världen hemma på vår egen server, och sedan bara uppdatera den varannan vecka eller så. Jag hoppas att det blir möjligt med nästa generations 64-bitars servrar, säger Ulf Hannelius. Men trots det är programmet överlägset det gamla systemet. – Vi behöver inte mycket kunskap om programmering. Vem som helst kan lägga till nya databaser när det behövs, det är bara att klicka sig runt. Jag konstruerade vårt system på två månader, vid sidan om min egen forskning, och jag är inte datatekniker på något sätt, säger Ulf Hannelius. Genom att via internet kombinera data från de egna analyserna med internationella genomprojekts databaser och så kallade snp-databaser, med alla variationer som finns i de mänskliga gener, kan forskarna på KI:s genlaboratorium hela tiden arbeta med den senaste och mest uppdaterade informationen. Ola Jacobsen

TVÅA Förändrade recept i DNA ökar risk för sjukdom DNA består av omkring 25 000 gener, eller recept för proteintillverkning. När en gen muterar ändras det receptet. Det kan leda till att det protein som genen ska ge upphov till förändras, eller att mängden producerat protein ökar eller minskar. När detta händer i flera gener samtidigt kan det leda till sjukdomar, särskilt i kombination med andra omständigheter, till exempel om personen röker, eller tar vissa mediciner. Så här går analysen till: 1. Är genen muterad, är receptet förändrat? (Går snabbare med Qlikview) 2. Är proteinet konstigt? (Går snabbare med Qlikview) 3. Har mängden producerat protein ändrats? (Går snabbare med Qlikview) 4. Hur påverkar de olika förändringarna varandra? (Går att göra i och med Qlikview)

FAKTA Qlikview används också för att screena om tvillingar är genetiskt identiska eller inte. Det är viktigt för genetikforskare att veta det eftersom sjukdomar som är vanligare bland genetiskt identiska tvillingar har med genetik att göra. Med konventionella analysmetoder är felkällan 5 procent, som sedan fortplantar sig genom hela forskningskedjan.

CITAT "I början av 2000-talet använde människorna samma dosering för alla typer av astma – oavsett vad man hade för gener!" Juha Kere om vad människorna kommer säga om dagens medicin om 20 år.

"Vi är olika. Vi ser olika ut för att vi har olika gener. Naturligtvis ser även våra biokemiska system olika ut. " Juha Kere

"Det funkar direkt. När det gäller avancerade datasystem börjar det ofta med att man köper dem för dyra pengar, sedan tar det ett år innan det fungerar." Ulf Hannelius

****************************************** TVÅA Stora folksjukdomar som astma, alzheimers och fetma har delvis genetiska orsaker. Risken för en person att drabbas av sjukdom ökar om personen har en kombination av mutationer i vissa gener. De flesta sjukdomar fungerar på det sättet. Det är alltså oftast inte en enskild gen som styr utan en kombination av flera gener i samspel med personens levnadsvanor. Vissa genförändringar kan till exempel öka risken att drabbas av astma med fem gånger. Men om den personen dessutom röker kanske risken ökar med 30 gånger. En rökande person som inte har den aktuella genförändringen kanske bara löper tre gånger så stor risk att drabbas av astma, som den som varken röker eller har några genförändringar. Ola Jacobsen

****************************************** TVÅA/NOTIS Företaget bakom Qlikview, Qliktech, grundades i Lund 1993. Programmet används mest som affärsystem, men har också bland annat anpassats för den israeliska polisen. I det systemet är alla israeliska medborgare inlagda, deras relationer till varandra, var de bor, vilka fordon de äger och hur de är släkt med varandra. – Folk är oerhört kartlagda i Israel. Det har varit en perfekt utmaning för en produkt som vår, säger Henrik Ben, produktutvecklare på Qliktech i Lund. Företaget har 240 anställda och har en tillväxt på runt 100 procent per år. Ola Jacobsen

klar

Artikellänk är kopierad

Stockholm Ola Jacobsen
NyheterÅsiktGo!ViralgranskarenMetrojobbMetro Mode

© Copyright 2019 Metro Media House AB. All information på metro.se skyddas av lagen om upphovsrätt. Ange källa Metro vid citering.

metro